孤独症(自闭症)儿童发病率已由2009年的1/88,上升至现在的1/45。中国孤独症发病率达0.7%,目前已约有超1000万自闭症谱系障碍人群,其中12岁以下的儿童约有200多万。孤独症是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群,是广发性发育障碍的代表性疾病。过去十年中,基因解码研究人员已经发现了数千种可能导致孤独症的致病基因。

胚胎时期智力的发育

     妊娠3个月时,脑细胞发育进入第一个高峰时期。4~5月时,脑细胞仍处于高峰时期,并偶尔出现记忆痕迹。6个月时,大脑表面出现沟回,大脑皮层的层次结构也基本定型。这阶段保胎最重要,孕产妇MTHFR基因突变以及甲状腺功能减低,都会影响胎儿的智力发育。

儿童时期智力的发育

     孩子的大脑3岁以前发展最快,5岁以前已完成大脑发育的80%,7~8岁的儿童大脑关球继续发育,脑重由6岁时的1200克增至1300克,接近成人的脑重。这一阶段,影响胎儿智力发育的原因较多,有先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、唐氏综合征等罕见遗传病。目前已明确很多影响孩子智力发育的是II型脱碘酶基因突变和甲状腺功能减低。

后天认知力的发育

 6~9岁,是孩子认知能力发育的高峰。C15orf60 G/A基因(第十五号染色体第60开放阅读框基因),与孩子的认知能力有关。AA型的孩子,比AG和GG型,左侧大脑皮质稍薄,导致语言和非语言IQ评分稍低,应强化语音和行为训练,提高认知能力。

目前,孤独症的治疗面临以下难题:

1、孤独症早筛、预防及患儿家长教育领域资源极度缺失。

2、专业诊疗资源配置不均,国内有孤独症诊断能力的医生数量有限,且集中在北上广地区。

3、儿童孤独症康复市场混乱,误诊、乱收费现象频繁出现。

       4、亟待医疗机构支持,仅靠松散的社会捐助,无法帮助患儿家庭重返社会,因病致贫、返贫情况屡见不鲜。

抚养一名孤独症儿童每年的抚养经济负担是19582. 4元/年(这可能尚未包括医疗和康复费用);孤独症家庭用于儿童教育培训的年平均费高达44,130元,显著高于普通儿童家庭(15,193元);按五十年寿命计算,一孤独症患儿的终身经济负担超200万元(按2014年货币价值计算)。

国医精准于2019年4月2日,与国家卫生健康委远程医疗管理与培训中心、国家远程医疗与互联网医学中心、国家卫健委基层远程医疗发展指导中心、北京精益自闭症儿童康复中心联合建立的“国家远程医疗自闭症注册登记平台”,正式对社会开放,这是我国首次对全社会孤独症患者进行注册登记。国家远程医疗体系的医师、药师、康复师、护师和教育工作者,将会从线上的国家远程医疗精益体系到线下合作的医疗机构和康复机构,全方位的对孤独症患者进行治疗、照护和康复训练,主要内容包括:

第一、病理、生理、生化、营养、基因等的医学评估。

第二、基础疾病的诊断和评估。

第三、自闭症的诊断和评估。

第四、对上述各种异常的临床医学治疗。

第五、对孩子行为的医学康复治疗。

第六、对孩子的营养支持治疗。

第七、对孩子生长发育的家长培训和指导。

第八,对于孩子的特殊训练和教育。

第九、与海外孤独症康复机构的联合培训和教育。

2023年9月,国医精准再次联合国家远程诊疗与互联网医学中心、国家远程诊疗与互联网医学中心精益诊疗专委会自闭症分会、北京精益自闭症儿童康复中心、与旗下心联医互联网医院开展深度合作,计划在广东、浙江2省,分别投入20万人次,价值共计4.8亿元(医疗价格:1200元/人)的免费基因检测,主要针对0-14岁孤独症患者,具体包括:基因早筛、患儿再评价、自闭症精准用药指导、孤独症知识患者教育等。

不仅如此,国医精准还将继续整合平台优势,开发孤独症公益商品;向孤独症家庭提供免费的电商平台,用于帮助患儿家庭提供销售自产商品为孤独症家庭提供电商就业岗位,促进患儿融入社会,增加患儿家庭收入。

国医精准,仍将聚焦精准治疗,通过优势医疗资源的协同共进,建立线上线下一体化、立体化的孤独症儿童干预、治疗、康复、公益平台,推动我国孤独症诊疗康复事业的发展守护孤独症儿童的健康与成长,为更多孤独症家庭带来帮助与希望。

期望每一个“星星的孩子”都能感受到世界的温柔相待,得到我们的了解、关注、尊重和接纳。




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